Università di Siena, Aprecisekure un cervello digitale cambia la vita delle persone con alcaptonuria

Racchiudere anni di ricerca, tecnologia e speranza dentro un unico progetto capace di cambiare la vita di chi convive con una malattia rara: è ciò che è riuscito a fare Aprecisekure, la piattaforma digitale di medicina di precisione nata all’Università di Siena grazie al gruppo guidato da Annalisa Santucci del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia. Il progetto ha appena conquistato il primo premio del Rare Disease Award Uniamo (sezione Servizi), consegnato il 22 ottobre durante il Forum Leopolda Salute di Firenze. Il riconoscimento, promosso dalla Federazione Italiana Malattie Rare, celebra i progetti che sanno davvero fare la differenza, che uniscono innovazione, ricerca e impatto concreto nella vita delle persone affette da patologie rare.

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L’Aprecisekure è una sorta di “cervello digitale” dedicato all’alcaptonuria (Aku), una malattia genetica ultra-rara che colpisce appena 1300 persone in tutto il mondo. Dentro la piattaforma si incontrano dati genetici, biochimici e clinici forniti da medici, ricercatori e pazienti. Grazie a strumenti di intelligenza artificiale e data mining, il sistema analizza queste informazioni per comprendere meglio la malattia e sviluppare trattamenti personalizzati. Oggi il database raccoglie i dati di oltre 210 pazienti Aku, insieme a casi clinici e immagini pubblicate in letteratura scientifica. L’obiettivo è costruire una base di conoscenza solida da cui far nascere modelli predittivi e terapie su misura. “Siamo davvero orgogliosi di questo riconoscimento – racconta la professoressa Santucci – perché premia un lavoro di squadra che unisce ricerca, tecnologia e partecipazione. Aprecisekure dimostra che l’innovazione digitale può migliorare concretamente la vita dei pazienti rari e allo stesso tempo generare nuova conoscenza utile anche per altre patologie”.

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Grazie a un’architettura scalabile, il sistema potrà essere adattato anche ad altre malattie rare, diventando un punto di riferimento per la medicina di precisione e la gestione intelligente dei dati biomedici. Fondamentale è anche la collaborazione con l’Associazione Italiana Malati Aku, di cui Santucci è vicepresidente. Questo legame ha reso possibile un approccio dal basso, costruito insieme ai pazienti e alle loro famiglie, affinché la ricerca rispecchi davvero i loro bisogni. Con questo premio, l’Università di Siena conferma ancora una volta il suo ruolo di eccellenza internazionale nel campo della ricerca e dell’innovazione al servizio delle persone.